医学遗传学是研究人类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、再发风险及预防的学科。医学遗传学是基础医学和临床医学的桥梁学科，具有较强的应用性、综合性及前沿性。医学遗传学是医学专业的学生最早接触的一门系统讲授疾病（遗传性疾病）的一门课程，为了加强学生的理论知识与临床实践融合，贯彻“早临床、再临床和反复临床”的理念，培养遗传咨询能力。2024年11月，基础医学院生物学教研室开展了医学遗传学第二课堂活动，活动邀请了牡丹江市妇女儿童医院王南飞主任莅临，进行了一场题为《牡丹江市妇产医院产前诊断和产前筛查技术的开展及应用》的专题活动。相关教师、研究生和23级临床医学和预防医学专业本科生参与此次活动。

王主任是牡丹江妇女儿童医院医学遗传与产前诊断科主任，长期致力于产科领域的临床与研究工作，尤其在医学遗传学产前诊断和产前筛查技术方面有着丰富的经验和深入的见解。在活动中，王主任详细介绍了牡丹江产前诊断和筛查技术的发展历史、现状以及未来的发展趋势，同时结合实际案例，阐述了这些技术在提高孕产妇健康水平和降低新生儿出生缺陷率方面的重要作用。内容涵盖了产前诊断技术的多种方法，包括血清学检测、核型分析、羊膜穿刺、FISH检测等，以及这些技术在临床应用中的优势和局限性。此外，王主任还分享了牡丹江妇产医院在产前筛查技术方面的最新进展，包括如何利用孕妇外周血胎儿游离DNA进行高通量测序检测，并指出，该技术的检出率高达95%以上，漏筛风险低，对于提高孕产妇和新生儿的健康水平具有重要意义。在交流环节，王主任耐心解答，为大家提供了许多宝贵的第一手资料和专业建议。

此次活动展示了医学遗传学理论和技术在临床应用的发展，开启了课内向课外的一扇门，促进了学生对医学遗传学理论知识的理解，增强了学生对产前诊断和筛查技术的感性认识和积极开展遗传性疾病预防的重要意义。同时为学生后续进行遗传咨询情景模拟教学活动提供直接的临床指导，提升翻转课堂教学质量，推进课程建设。